一、A/C什么意思
A/C 是一個SNP,SNP即單核苷酸多態(tài)性,是由于單個核苷酸的改變而導(dǎo)致的核酸序列多態(tài)性。A/C就是指相對與參考基因而言,等位基因的相應(yīng)位置出現(xiàn)兩個不同與參考序列的堿基A和C,是一個雜合SNP
二、snps enriched什么意思
snps enriched
單核苷酸多態(tài)性豐富
enriched[英][?n'r?t?t][美][?n'r?t?t]
v.使富有( enrich的過去式和過去分詞 ); 使富裕; 充實; 使豐富;
以上結(jié)果來自金山詞霸
例句:
1.
Blogging hasn't just changed my life it's enriched it.
博客沒有改變我的生活,只是讓我的生活更充實了。
三、什么是單核苷酸多態(tài)性(SNP)?
單核苷酸多態(tài)性主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種,占所有已知多態(tài)性的80%以上。
SNP在人類基因組中廣泛存在,平均每500?1000個堿基對中就有1個,估計其總數(shù)可達(dá)300萬個甚至更多。SNP是一種二態(tài)的標(biāo)記,由單個堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內(nèi),也可能在基因以外的非編碼序列上。
擴(kuò)展資料:
在遺傳學(xué)分析中, SNP 作為一類遺傳標(biāo)記得以廣泛應(yīng)用, 主要源于這幾個特點:
(1)密度高
SNP在人類基因組的平均密度估計為 1\1000 bp , 在整個基因組的分布達(dá) 3×106個,遺傳距離為 2~3cM , 密度比微衛(wèi)星標(biāo)記更高, 可以在任何一個待研究基因的內(nèi)部或附近提供一系列標(biāo)記。
(2)富有代表性
某些位于基因內(nèi)部的SNP 有可能直接影響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平, 因此, 它們可能代表疾病遺傳機(jī)理中的某些作用因素。SNP自身的特性決定了它更適合于對復(fù)雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基于群體的基因識別等方面的研究。
(3)遺傳穩(wěn)定性
與微衛(wèi)星等重復(fù)序列多態(tài)性標(biāo)記相比, SNP 具有更高的遺傳穩(wěn)定性。
(4)易實現(xiàn)分析的自動化
SNP標(biāo)記在人群中只有兩種等位型(allele) 。這樣在檢測時只需一個“ + \- ”或“全\無”的方式,而無須象檢測限制性片段長度多態(tài)性,微衛(wèi)星那樣對片段的長度作出測量,這使得基于SNP的檢測分析方法易實現(xiàn)自動化。
參考資料來源:百度百科-單核苷酸多態(tài)性
四、什么是SNP(Single Nucleotide Polymorphism)?
博凌科為-為你解答:SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即單核苷酸多態(tài)性,是由于單個核苷酸改變而導(dǎo)致的核酸序列多態(tài)性(Polymorphism)。據(jù)估計,在人類基因組中,大約 每千個堿基中有一個SNP,無論是比較于限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)分析還是微衛(wèi)星標(biāo)記(STR),都要廣泛得多。使用SNPs尋 找易感基因主要是因為它有幾個優(yōu)點: (1) SNPs在基因組中的相對高頻分布,非常適合用于關(guān)聯(lián)分析。 (2) SNP在人群中是二等位基因性的,在任何人群中其等位基因頻率都可估計出來; (3) 與串聯(lián)重復(fù)的微衛(wèi)星位點相比,SNP是高度穩(wěn)定的,尤其是處于編碼區(qū)的SNP(cSNP),而前者的高突變率容易引起對人群的遺傳分析出現(xiàn)困難; (4) 部分位于基因內(nèi)部的SNP可能會直接影響產(chǎn)物蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或基因表達(dá)水平,因此,它們本身可能就是疾病遺傳機(jī)制的候選改變位點; (5)易于進(jìn)行自動化、規(guī) 模化分析,縮短了研究時間。使用SNP的缺陷呢?SNP的二等位基因性,也就是在每個基因座位只有兩個可能的基因 型,使得其heterozygosity比較低,也就是提供的信息比較少。因此,必須對大量的SNP進(jìn)行基因分型。Hapmap 計劃等公共SNP數(shù)據(jù)庫為大規(guī)?;蚪M關(guān)聯(lián)分析提供了必需的遺產(chǎn)標(biāo)記。使用這些SNPs, 能夠幫助我們確定具有顯著統(tǒng)計意義的熱點區(qū)域。對于這些區(qū)域,我們設(shè)計引物,進(jìn)行PCR測序,即resequencing整個基因編碼區(qū)和啟動子區(qū), 進(jìn)一步尋找突變位點。使用RFLP,就是利用限制性酶切位點的多態(tài)性,比較適合于不大的樣本和少數(shù)個SNP。而在大規(guī)?;蚍中凸ぷ髦校瑫褂貌煌钠脚_,比如目前 Affymetrix推出的人類基因組500K芯片。
五、SNP(單核苷酸多態(tài)性)純合體和雜合體
SNP的純合體是指兩條同源基因上的SNP位點是同樣的堿基,而SNP的雜合體是指兩條同源基因上的SNP位點是不同的堿基。
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